Optogenetica, la luce che accende e spegne i neuroni: dal Nobel alle terapie ancora da dimostrare
Al congresso di genetica umana di Rimini il professor Giuseppe Novelli spiega perché la tecnica premiata con il Nobel per la Medicina interessa anche le malattie neurodegenerative e quelle della vista
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Usare la luce per capire cosa succede nelle cellule quando si ammalano: è la promessa dell'optogenetica, al centro del Nobel per la Medicina appena assegnato. Ne ha parlato a Rimini il genetista Giuseppe Novelli, presidente del comitato scientifico del congresso della Società italiana di genetica umana, tra le frontiere di ricerca più osservate.
Tutto è cominciato da una domanda apparentemente semplice, ricorda Novelli: che cosa attira un’alga unicellulare verso la luce e poi mette in moto i meccanismi della fotosintesi? Per rispondere, i ricercatori hanno individuato negli anni proteine sensibili alla luce, come le rodopsine, e ne hanno studiato il funzionamento. Sono canali ionici: regolano il passaggio di piccole molecole, come calcio e sodio, dentro e fuori la cellula.
Dalle alghe alle cellule nervose
I due ricercatori tedeschi che hanno ricevuto il premio, Peter Hegemann e Georg Nagel, hanno isolato queste proteine e ne hanno descritto le caratteristiche. La loro particolarità, spiega Novelli, è che trasformano uno stimolo luminoso in una corrente elettrica, cosa straordinaria per una cellula vivente. Il lavoro è stato completato dallo scienziato americano Karl Deisseroth, che ha sviluppato la tecnologia chiamata appunto optogenetica: unisce genetica e ottica per controllare con precisione l’attività dei neuroni nel cervello usando la luce.
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Deisseroth ha verificato che le rodopsine sono presenti in tutti gli organismi viventi, mammiferi e uomo compresi. Studiandole nel cervello, ha potuto osservare singoli neuroni che si attivano quando vengono colpiti da uno stimolo luminoso, per esempio un laser. Questo, secondo Novelli, ha aperto la strada alla comprensione di malattie come il Parkinson, l’Alzheimer e la sclerosi laterale amiotrofica: permette di capire quali cellule non funzionano a causa di un difetto di questi canali, perché con la luce si possono accendere o spegnere quelle che interessano.
Gli occhi, l’udito e i primi studi clinici
Un secondo campo riguarda alcune malattie congenite della vista, come la retinite pigmentosa. Se il difetto è specifico, spiega il genetista, ci si chiede se un domani si potranno attivare con questa tecnologia proteine rimaste dormienti, morte o mutate. Sono domande a cui stanno cercando di rispondere alcuni studi clinici, con l’obiettivo di trovare una terapia. Lo sguardo, aggiunge Novelli, si allarga ai difetti dell’udito e alle funzioni sensoriali: tutto ciò che è elettrico può essere regolato o attivato da stimoli luminosi, e l’optogenetica serve a studiarlo.
Cosa sappiamo
- L'optogenetica unisce genetica e ottica per controllare l'attività dei neuroni con la luce.
- Si basa su proteine sensibili alla luce, le rodopsine, che funzionano da canali ionici.
- Le possibili applicazioni riguardano Parkinson, Alzheimer, sclerosi laterale amiotrofica, malattie congenite della vista e dell'udito.
Cosa non sappiamo
- Se e quando le ricerche daranno terapie efficaci.
Cosa succede ora
Alcuni studi clinici cercano di verificare se l'approccio possa diventare una terapia; il congresso di Rimini prosegue fino a domani.
Sintesi della redazione di Tribune Italia sulla base degli articoli indicati qui sotto. Per il testo completo rimandiamo alle fonti originali.
Fonti
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